KCNJ8

Ідентифікатори

Символи

KCNJ8, KIR6.1, uKATP-1, potassium voltage-gated channel subfamily J member 8, potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8

Зовнішні ІД

OMIM: 600935 MGI: 1100508 HomoloGene: 3654 GeneCards: KCNJ8

Пов'язані генетичні захворювання

синдром раптової дитячої смерті, Cantú syndrome^[1]

Реагує на сполуку

міноксидил, глібенкламід, tolbutamide^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• voltage-gated ion channel activity • ATP binding • inward rectifier potassium channel activity • voltage-gated potassium channel activity involved in ventricular cardiac muscle cell action potential repolarization • ATP-activated inward rectifier potassium channel activity • sulfonylurea receptor binding
Клітинна компонента	• integral component of membrane • мембрана • внутрішньоклітинна мембранна органела • voltage-gated potassium channel complex • клітинна мембрана • міофібрила • мітохондрія • inward rectifying potassium channel • Сарколема
Біологічний процес	• response to exogenous dsRNA • розвиток нирки • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • heart development • response to lipopolysaccharide • defense response to virus • potassium ion transport • membrane repolarization during ventricular cardiac muscle cell action potential • potassium ion import across plasma membrane • ion transmembrane transport • potassium ion transmembrane transport
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


3764


16523

Ensembl


ENSG00000121361


ENSMUSG00000030247

UniProt


Q15842


P97794

RefSeq (мРНК)


NM_004982


NM_008428 NM_001330363 NM_001330366

RefSeq (білок)


NP_004973


NP_001317292 NP_001317295 NP_032454

Локус (UCSC)

Хр. 12: 21.76 – 21.78 Mb

Хр. 6: 142.51 – 142.52 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

KCNJ8 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily J member 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 424 амінокислот, а молекулярна маса — 47 968^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLARKSIIPE	EYVLARIAAE	NLRKPRIRDR	LPKARFIAKS	GACNLAHKNI
REQGRFLQDI	FTTLVDLKWR	HTLVIFTMSF	LCSWLLFAIM	WWLVAFAHGD
IYAYMEKSGM	EKSGLESTVC	VTNVRSFTSA	FLFSIEVQVT	IGFGGRMMTE
ECPLAITVLI	LQNIVGLIIN	AVMLGCIFMK	TAQAHRRAET	LIFSRHAVIA
VRNGKLCFMF	RVGDLRKSMI	ISASVRIQVV	KKTTTPEGEV	VPIHQLDIPV
DNPIESNNIF	LVAPLIICHV	IDKRSPLYDI	SATDLANQDL	EVIVILEGVV
ETTGITTQAR	TSYIAEEIQW	GHRFVSIVTE	EEGVYSVDYS	KFGNTVKVAA
PRCSARELDE	KPSILIQTLQ	KSELSHQNSL	RKRNSMRRNN	SMRRNNSIRR
NNSSLMVPKV	QFMTPEGNQN	TSES

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у мембрані.

Література

Inagaki N., Inazawa J., Seino S. (1995). cDNA sequence, gene structure, and chromosomal localization of the human ATP-sensitive potassium channel, uKATP-1, gene (KCNJ8). Genomics. 30: 102—104. PMID 8595887 DOI:10.1006/geno.1995.0018
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Erginel-Unaltuna N., Yang W.P., Blanar M.A. (1998). Genomic organization and expression of KCNJ8/Kir6.1, a gene encoding a subunit of an ATP-sensitive potassium channel. Gene. 211: 71—78. PMID 9573340 DOI:10.1016/S0378-1119(98)00086-9
Antzelevitch C., Yan G.X. (2010). J wave syndromes. Heart Rhythm. 7: 549—558. PMID 20153265 DOI:10.1016/j.hrthm.2009.12.006

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з KCNJ8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium voltage-gated channel subfamily J member 8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6269 (англ.) . Архів оригіналу за 22 грудня 2015. Процитовано 22 серпня 2017.
↑ UniProt, Q15842 (англ.) . Архів оригіналу за 1 вересня 2017. Процитовано 22 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 12

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Іонні канали

Ca²⁺: Кальцієві канали

Ліганд-залежні	Інозитолтрифосфатні 1 2 3 ріанодинові 1 2 3

Потенціалкеровані	L-тип/Ca_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 N-тип/Ca_vα2.2 P-тип/Ca_vα 1 Q-тип/Ca_vα2.1 R-тип/Ca_vα2.3 1 T-тип/Ca_vα 3.1 3.2 3.3 α₂δ-субодиниці 1 2 β-компоненти β1 β2 β3 β4 γ-компоненти γ1 γ2 γ3 γ4 CATSPER 1 2 3 4 TPC 1 2

Na⁺: Натрієві канали

постійно відчинені	Епітеліальні α β γ δ

Протончутливі	Кислота 1 2 3 4

Потенціалкеровані	Na_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 7A Na_vβ 1 2 3 4

K⁺: Калієві канали

Кальцій-активовані	BK α1 β1 β2 β3 β4 SK SK1 SK2 SK3 IK channel IK1 K_Ca 1.1 2.1 2.2 2.3 3.1 4.1 4.2 5.1

Вхідного випрямлення	K_АТФ K_ir 1.1 2.1 2.2 2.3 2.4 2.6 GIRK/K_ir 3.1 3.2 3.3 3.4 K_ir 4.1 4.2 5.1 6.1 6.2 7.1

Двопородоменні	K2P 1 2 3 4 5 6 7 9 10 12 13 15 16 17 18

Потенціалкеровані	K_vα1-6 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 2.1 2.2 3.1 3.2 3.3 3.4 4.1 4.2 4.3 5.1 6.1 6.2 6.3 6.4 K_vα7-12 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5 8.1 8.2 9.1 9.2 9.3 10.1 10.2 11.1 11.2 11.3 12.1 12.2 12.3 K_vβ 1 2 3 KCNIP 1 2 3 4 minK/ISK minK/ISK-подібний MiRP 1 2 3

Різні

Cl⁻: Хлорні канали	Кальцій-активовані Аноктамін ANO1 Бестрофін 1 2 CLCA 1 2 3 4 CFTR CLCN 1 2 3 4 5 6 7 KA KB CLIC 1 2 3 4 5 6 L1 CLNS 1A 1B

H⁺: Протонні канали	HVCN1

M⁺: CNG-канали	α 1 2 3 4 β 1 2 3 HCN FC 1 2 3 4

M⁺: TRP-канали	TRPA 1 TRPC 1 2 3 4 4AP 5 6 7 TRPM 1 2 3 4 5 6 7 8 TRPML 1 2 3 TRPN TRPP 1 2 TRPV 1 2 3 4 5 6

H₂O (+ розчини): Порини	Аквапорини 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 VDAC 1 2 3

Цитоплазма: Щілинні контакти	Коннексин A GJA1 GJA3 GJA4 GJA5 GJA8 GJA9 GJA10 B GJB1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB5 GJB6 GJB7 C GJC1 GJC2 GJC3 D GJD2 GJD3 GJD4 Іннексин

За механізмом залежності

Ion channel class	Лігандкеровані Світлокеровані Потенціалкеровані Механічно-активовані