CACNB4

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2D46

Ідентифікатори

Символи

CACNB4, CAB4, CACNLB4, EA5, EIG9, EJM, EJM4, EJM6, calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4

Зовнішні ІД

OMIM: 601949 MGI: 103301 HomoloGene: 20188 GeneCards: CACNB4

Пов'язані генетичні захворювання

episodic ataxia type 5^[1]

Реагує на сполуку

bepridil hydrochloride monohydrate^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• voltage-gated calcium channel activity • voltage-gated ion channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • calcium channel activity • high voltage-gated calcium channel activity
Клітинна компонента	• voltage-gated calcium channel complex • гіалоплазма • клітинна мембрана • синапс • cytoplasmic side of plasma membrane
Біологічний процес	• regulation of voltage-gated calcium channel activity • regulation of ion transmembrane transport • membrane depolarization • ion transport • calcium ion transport • chemical synaptic transmission • neuromuscular junction development • calcium ion transmembrane transport • cardiac conduction
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


785


12298

Ensembl


ENSG00000182389


ENSMUSG00000017412

UniProt


O00305


Q8R0S4

RefSeq (мРНК)

NM_000726 NM_001005746 NM_001005747 NM_001145798 NM_001320722
NM_001330113 NM_001330114 NM_001330115 NM_001330116 NM_001330117 NM_001330118

NM_001037099 NM_001285426 NM_001285427 NM_001285428 NM_146123
NM_001355059

RefSeq (білок)

NP_000717 NP_001005746 NP_001005747 NP_001139270 NP_001307651
NP_001317042 NP_001317043 NP_001317044 NP_001317045 NP_001317046 NP_001317047

NP_001032176 NP_001272355 NP_001272356 NP_001272357 NP_666235
NP_001341988

Локус (UCSC)

Хр. 2: 151.83 – 152.1 Mb

Хр. 2: 52.43 – 52.68 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

CACNB4 (англ. Calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 520 амінокислот, а молекулярна маса — 58 169^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSSSSYAKNG	TADGPHSPTS	QVARGTTTRR	SRLKRSDGST	TSTSFILRQG
SADSYTSRPS	DSDVSLEEDR	EAIRQEREQQ	AAIQLERAKS	KPVAFAVKTN
VSYCGALDED	VPVPSTAISF	DAKDFLHIKE	KYNNDWWIGR	LVKEGCEIGF
IPSPLRLENI	RIQQEQKRGR	FHGGKSSGNS	SSSLGEMVSG	TFRATPTSTA
KQKQKVTEHI	PPYDVVPSMR	PVVLVGPSLK	GYEVTDMMQK	ALFDFLKHRF
DGRISITRVT	ADISLAKRSV	LNNPSKRAII	ERSNTRSSLA	EVQSEIERIF
ELARSLQLVV	LDADTINHPA	QLIKTSLAPI	IVHVKVSSPK	VLQRLIKSRG
KSQSKHLNVQ	LVAADKLAQC	PPEMFDVILD	ENQLEDACEH	LGEYLEAYWR
ATHTTSSTPM	TPLLGRNLGS	TALSPYPTAI	SGLQSQRMRH	SNHSTENSPI
ERRSLMTSDE	NYHNERARKS	RNRLSSSSQH	SRDHYPLVEE	DYPDSYQDTY
KPHRNRGSPG	GYSHDSRHRL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію.

Література

Taviaux S., Williams M.E., Harpold M.M., Nargeot J., Lory P. (1997). Assignment of human genes for beta 2 and beta 4 subunits of voltage-dependent Ca2+ channels to chromosomes 10p12 and 2q22-q23. Hum. Genet. 100: 151—154. PMID 9254841 DOI:10.1007/s004390050482
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Escayg A., Jones J.M., Kearney J.A., Hitchcock P.F., Meisler M.H. (1998). Calcium channel beta4 (CACNB4): human ortholog of the mouse epilepsy gene lethargic. Genomics. 50: 14—22. PMID 9628818 DOI:10.1006/geno.1998.5311
Voss M., Lettau M., Janssen O. (2009). Identification of SH3 domain interaction partners of human FasL (CD178) by phage display screening. BMC Immunol. 10: 53—53. PMID 19807924 DOI:10.1186/1471-2172-10-53
Vendel A.C., Rithner C.D., Lyons B.A., Horne W.A. (2006). Solution structure of the N-terminal A domain of the human voltage-gated Ca2+channel beta4a subunit. Protein Sci. 15: 378—383. PMID 16385006 DOI:10.1110/ps.051894506
Helton T.D., Horne W.A. (2002). Alternative splicing of the beta 4 subunit has alpha 1 subunit subtype-specific effects on Ca2+ channel gating. J. Neurosci. 22: 1573—1582. PMID 11880487

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CACNB4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1404 (англ.) . Архів оригіналу за 26 травня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, O00305 (англ.) . Архів оригіналу за 9 жовтня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 2

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Іонні канали

Ca²⁺: Кальцієві канали

Ліганд-залежні	Інозитолтрифосфатні 1 2 3 ріанодинові 1 2 3

Потенціалкеровані	L-тип/Ca_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 N-тип/Ca_vα2.2 P-тип/Ca_vα 1 Q-тип/Ca_vα2.1 R-тип/Ca_vα2.3 1 T-тип/Ca_vα 3.1 3.2 3.3 α₂δ-субодиниці 1 2 β-компоненти β1 β2 β3 β4 γ-компоненти γ1 γ2 γ3 γ4 CATSPER 1 2 3 4 TPC 1 2

Na⁺: Натрієві канали

постійно відчинені	Епітеліальні α β γ δ

Протончутливі	Кислота 1 2 3 4

Потенціалкеровані	Na_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 7A Na_vβ 1 2 3 4

K⁺: Калієві канали

Кальцій-активовані	BK α1 β1 β2 β3 β4 SK SK1 SK2 SK3 IK channel IK1 K_Ca 1.1 2.1 2.2 2.3 3.1 4.1 4.2 5.1

Вхідного випрямлення	K_АТФ K_ir 1.1 2.1 2.2 2.3 2.4 2.6 GIRK/K_ir 3.1 3.2 3.3 3.4 K_ir 4.1 4.2 5.1 6.1 6.2 7.1

Двопородоменні	K2P 1 2 3 4 5 6 7 9 10 12 13 15 16 17 18

Потенціалкеровані	K_vα1-6 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 2.1 2.2 3.1 3.2 3.3 3.4 4.1 4.2 4.3 5.1 6.1 6.2 6.3 6.4 K_vα7-12 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5 8.1 8.2 9.1 9.2 9.3 10.1 10.2 11.1 11.2 11.3 12.1 12.2 12.3 K_vβ 1 2 3 KCNIP 1 2 3 4 minK/ISK minK/ISK-подібний MiRP 1 2 3

Різні

Cl⁻: Хлорні канали	Кальцій-активовані Аноктамін ANO1 Бестрофін 1 2 CLCA 1 2 3 4 CFTR CLCN 1 2 3 4 5 6 7 KA KB CLIC 1 2 3 4 5 6 L1 CLNS 1A 1B

H⁺: Протонні канали	HVCN1

M⁺: CNG-канали	α 1 2 3 4 β 1 2 3 HCN FC 1 2 3 4

M⁺: TRP-канали	TRPA 1 TRPC 1 2 3 4 4AP 5 6 7 TRPM 1 2 3 4 5 6 7 8 TRPML 1 2 3 TRPN TRPP 1 2 TRPV 1 2 3 4 5 6

H₂O (+ розчини): Порини	Аквапорини 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 VDAC 1 2 3

Цитоплазма: Щілинні контакти	Коннексин A GJA1 GJA3 GJA4 GJA5 GJA8 GJA9 GJA10 B GJB1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB5 GJB6 GJB7 C GJC1 GJC2 GJC3 D GJD2 GJD3 GJD4 Іннексин

За механізмом залежності

Ion channel class	Лігандкеровані Світлокеровані Потенціалкеровані Механічно-активовані