KCNH1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
5J7E

Ідентифікатори

Символи

KCNH1, EAG, EAG1, Kv10.1, h-eag, TMBTS, ZLS1, hEAG1, potassium voltage-gated channel subfamily H member 1, hEAG

Зовнішні ІД

OMIM: 603305 MGI: 1341721 HomoloGene: 68242 GeneCards: KCNH1

Пов'язані генетичні захворювання

Temple-Baraitser syndrome, Zimmermann–Laband syndrome^[1]

Реагує на сполуку

астемізол, clofilium, дофетилід, E4031, галоперидол, іміпрамін, хінідин, Терфенадин, Гуанідин^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• phosphorelay sensor kinase activity • voltage-gated potassium channel activity • calmodulin binding • cyclic nucleotide binding • ion channel activity • potassium channel activity • voltage-gated ion channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • lipid binding • phosphatidylinositol bisphosphate binding • delayed rectifier potassium channel activity • identical protein binding • protein kinase binding • transmembrane transporter binding • protein heterodimerization activity • 14-3-3 protein binding
Клітинна компонента	• синапс • integral component of membrane • клітинне ядро • аксон • nuclear inner membrane • presynaptic membrane • мембрана • early endosome membrane • дендрит (нейробіологія) • клітинна мембрана • ендосома • voltage-gated potassium channel complex • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • міжклітинні контакти • cell projection • перикаріон • внутрішньоклітинна мембранна органела • postsynaptic membrane • integral component of plasma membrane • cell surface • axolemma • potassium channel complex • neuronal cell body • perinuclear region of cytoplasm • integral component of presynaptic membrane
Біологічний процес	• трансмембранний транспорт • regulation of cell population proliferation • potassium ion transport • GO:0072468 сигнальна трансдукція • phosphorelay signal transduction system • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • potassium ion transmembrane transport • myoblast fusion • regulation of membrane potential • phosphatidylinositol-mediated signaling • переляк • ion transmembrane transport • cellular response to calcium ion
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


3756


16510

Ensembl


ENSG00000143473


ENSMUSG00000058248

UniProt


O95259


Q60603

RefSeq (мРНК)


NM_002238 NM_172362


NM_001038607 NM_010600

RefSeq (білок)


NP_002229 NP_758872


NP_001033696 NP_034730

Локус (UCSC)

Хр. 1: 210.68 – 211.13 Mb

Хр. 1: 191.87 – 192.19 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

KCNH1 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily H member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 989 амінокислот, а молекулярна маса — 111 423^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTMAGGRRGL	VAPQNTFLEN	IVRRSNDTNF	VLGNAQIVDW	PIVYSNDGFC
KLSGYHRAEV	MQKSSTCSFM	YGELTDKDTI	EKVRQTFENY	EMNSFEILMY
KKNRTPVWFF	VKIAPIRNEQ	DKVVLFLCTF	SDITAFKQPI	EDDSCKGWGK
FARLTRALTS	SRGVLQQLAP	SVQKGENVHK	HSRLAEVLQL	GSDILPQYKQ
EAPKTPPHII	LHYCVFKTTW	DWIILILTFY	TAILVPYNVS	FKTRQNNVAW
LVVDSIVDVI	FLVDIVLNFH	TTFVGPAGEV	ISDPKLIRMN	YLKTWFVIDL
LSCLPYDVIN	AFENVDEVSA	FMGDPGKIGF	ADQIPPPLEG	RESQGISSLF
SSLKVVRLLR	LGRVARKLDH	YIEYGAAVLV	LLVCVFGLAA	HWMACIWYSI
GDYEIFDEDT	KTIRNNSWLY	QLAMDIGTPY	QFNGSGSGKW	EGGPSKNSVY
ISSLYFTMTS	LTSVGFGNIA	PSTDIEKIFA	VAIMMIGSLL	YATIFGNVTT
IFQQMYANTN	RYHEMLNSVR	DFLKLYQVPK	GLSERVMDYI	VSTWSMSRGI
DTEKVLQICP	KDMRADICVH	LNRKVFKEHP	AFRLASDGCL	RALAMEFQTV
HCAPGDLIYH	AGESVDSLCF	VVSGSLEVIQ	DDEVVAILGK	GDVFGDVFWK
EATLAQSCAN	VRALTYCDLH	VIKRDALQKV	LEFYTAFSHS	FSRNLILTYN
LRKRIVFRKI	SDVKREEEER	MKRKNEAPLI	LPPDHPVRRL	FQRFRQQKEA
RLAAERGGRD	LDDLDVEKGN	VLTEHASANH	SLVKASVVTV	RESPATPVSF
QAASTSGVPD	HAKLQAPGSE	CLGPKGGGGD	CAKRKSWARF	KDACGKSEDW
NKVSKAESME	TLPERTKASG	EATLKKTDSC	DSGITKSDLR	LDNVGEARSP
QDRSPILAEV	KHSFYPIPEQ	TLQATVLEVR	HELKEDIKAL	NAKMTNIEKQ
LSEILRILTS	RRSSQSPQEL	FEISRPQSPE	SERDIFGAS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну, ліпідами, калію. Локалізований у клітинній мембрані, ядрі, мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках, синапсах, ендосомах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Schoenherr R., Lober K., Heinemann S.H. (2000). Inhibition of human ether a go-go potassium channels by Ca(2+)/calmodulin. EMBO J. 19: 3263—3271. PMID 10880439 DOI:10.1093/emboj/19.13.3263
Schoenherr R., Gessner G., Loeber K., Heinemann S.H. (2002). Functional distinction of human EAG1 and EAG2 potassium channels. FEBS Lett. 514: 204—208. PMID 11943152 DOI:10.1016/S0014-5793(02)02365-7
Ninkovic M., Mitkovski M., Kohl T., Stuhmer W., Pardo L.A. (2012). Physical and functional interaction of KV10.1 with Rabaptin-5 impacts ion channel trafficking. FEBS Lett. 586: 3077—3084. PMID 22841712 DOI:10.1016/j.febslet.2012.07.055
Herrmann S., Ninkovic M., Kohl T., Lorinczi E., Pardo L.A. (2012). Cortactin controls surface expression of the voltage-gated potassium channel K(V)10.1. J. Biol. Chem. 287: 44151—44163. PMID 23144454 DOI:10.1074/jbc.M112.372540

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з KCNH1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6250 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
↑ UniProt, O95259 (англ.) . Архів оригіналу за 10 листопада 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Іонні канали

Ca²⁺: Кальцієві канали

Ліганд-залежні	Інозитолтрифосфатні 1 2 3 ріанодинові 1 2 3

Потенціалкеровані	L-тип/Ca_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 N-тип/Ca_vα2.2 P-тип/Ca_vα 1 Q-тип/Ca_vα2.1 R-тип/Ca_vα2.3 1 T-тип/Ca_vα 3.1 3.2 3.3 α₂δ-субодиниці 1 2 β-компоненти β1 β2 β3 β4 γ-компоненти γ1 γ2 γ3 γ4 CATSPER 1 2 3 4 TPC 1 2

Na⁺: Натрієві канали

постійно відчинені	Епітеліальні α β γ δ

Протончутливі	Кислота 1 2 3 4

Потенціалкеровані	Na_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 7A Na_vβ 1 2 3 4

K⁺: Калієві канали

Кальцій-активовані	BK α1 β1 β2 β3 β4 SK SK1 SK2 SK3 IK channel IK1 K_Ca 1.1 2.1 2.2 2.3 3.1 4.1 4.2 5.1

Вхідного випрямлення	K_АТФ K_ir 1.1 2.1 2.2 2.3 2.4 2.6 GIRK/K_ir 3.1 3.2 3.3 3.4 K_ir 4.1 4.2 5.1 6.1 6.2 7.1

Двопородоменні	K2P 1 2 3 4 5 6 7 9 10 12 13 15 16 17 18

Потенціалкеровані	K_vα1-6 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 2.1 2.2 3.1 3.2 3.3 3.4 4.1 4.2 4.3 5.1 6.1 6.2 6.3 6.4 K_vα7-12 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5 8.1 8.2 9.1 9.2 9.3 10.1 10.2 11.1 11.2 11.3 12.1 12.2 12.3 K_vβ 1 2 3 KCNIP 1 2 3 4 minK/ISK minK/ISK-подібний MiRP 1 2 3

Різні

Cl⁻: Хлорні канали	Кальцій-активовані Аноктамін ANO1 Бестрофін 1 2 CLCA 1 2 3 4 CFTR CLCN 1 2 3 4 5 6 7 KA KB CLIC 1 2 3 4 5 6 L1 CLNS 1A 1B

H⁺: Протонні канали	HVCN1

M⁺: CNG-канали	α 1 2 3 4 β 1 2 3 HCN FC 1 2 3 4

M⁺: TRP-канали	TRPA 1 TRPC 1 2 3 4 4AP 5 6 7 TRPM 1 2 3 4 5 6 7 8 TRPML 1 2 3 TRPN TRPP 1 2 TRPV 1 2 3 4 5 6

H₂O (+ розчини): Порини	Аквапорини 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 VDAC 1 2 3

Цитоплазма: Щілинні контакти	Коннексин A GJA1 GJA3 GJA4 GJA5 GJA8 GJA9 GJA10 B GJB1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB5 GJB6 GJB7 C GJC1 GJC2 GJC3 D GJD2 GJD3 GJD4 Іннексин

За механізмом залежності

Ion channel class	Лігандкеровані Світлокеровані Потенціалкеровані Механічно-активовані