FGD4

FGD4
معرفات
أسماء بديلة FGD4, CMT4H, FRABP, ZFYVE6, FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 611104 MGI: MGI:2183747 HomoloGene: 26727 GeneCards: 121512
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

ربط أيون فلزي
small GTPase binding
actin binding
guanyl-nucleotide exchange factor activity

مكونات خلوية

سيتوبلازم
عصارة خلوية
جهاز غولجي
إسقاط خلية
أرجل كاذبة خيطية
ruffle
هيكل خلوي
lamellipodium

عمليات حيوية

‏GO:0043087، ‏GO:0032313، ‏GO:0032319، ‏GO:0032314، ‏GO:0043088 regulation of GTPase activity
filopodium assembly
cytoskeleton organization
regulation of cell shape
positive regulation of apoptotic process
regulation of Rho protein signal transduction
regulation of small GTPase mediated signal transduction
actin cytoskeleton organization
G protein-coupled receptor signaling pathway

المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 121512 224014
Ensembl ENSG00000139132 ENSMUSG00000022788
يونيبروت

Q96M96
Q49A55

Q91ZT5

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001304480، ‏NM_001304481، ‏NM_001304483، ‏NM_001304484، ‏NM_139241، ‏XM_005253310، ‏XM_011520558، ‏XR_001748576، ‏NM_001330373، ‏NM_001330374، ‏NM_001370297، ‏NM_001370298، ‏NM_001384126، ‏NM_001384127، ‏NM_001384128، ‏NM_001384130، ‏NM_001384131، ‏NM_001384132، ‏NR_168884، ‏NM_001385118، ‏XM_047428291، ‏XM_047428292، ‏XM_047428293، ‏XM_047428294، ‏XM_047428295، ‏XM_047428296، ‏XM_047428297 XM_011520559، ‏NM_001304480، ‏NM_001304481، ‏NM_001304483، ‏NM_001304484، ‏NM_139241، ‏XM_005253310، ‏XM_011520558، ‏XR_001748576، ‏NM_001330373، ‏NM_001330374، ‏NM_001370297، ‏NM_001370298، ‏NM_001384126، ‏NM_001384127، ‏NM_001384128، ‏NM_001384130، ‏NM_001384131، ‏NM_001384132، ‏NR_168884، ‏NM_001385118، ‏XM_047428291، ‏XM_047428292، ‏XM_047428293، ‏XM_047428294، ‏XM_047428295، ‏XM_047428296، ‏XM_047428297

‏NM_001301818، ‏NM_139232، ‏NM_139233، ‏NM_139234، ‏XM_006522023، ‏XM_006522024، ‏XM_006522025، ‏XM_006522027، ‏XM_006522029، ‏XM_011245874، ‏XR_875778، ‏XM_030249066، ‏XM_036159882، ‏XR_004939181 NM_001301817، ‏NM_001301818، ‏NM_139232، ‏NM_139233، ‏NM_139234، ‏XM_006522023، ‏XM_006522024، ‏XM_006522025، ‏XM_006522027، ‏XM_006522029، ‏XM_011245874، ‏XR_875778، ‏XM_030249066، ‏XM_036159882، ‏XR_004939181

RefSeq (بروتين)

‏NP_001291410، ‏NP_001291412، ‏NP_001291413، ‏NP_001317302، ‏NP_001317303، ‏NP_640334، ‏XP_005253365، ‏XP_005253366، ‏XP_005253367، ‏XP_011518856، ‏XP_011518857، ‏XP_011518858، ‏XP_011518859، ‏XP_011518860، ‏XP_011518861، ‏XP_016874292، ‏XP_024304605، ‏XP_024304606، ‏XP_024304607، ‏XP_024304608، ‏NP_001357226، ‏NP_001357227، ‏NP_001371055، ‏NP_001371056، ‏NP_001371057، ‏NP_001371059، ‏NP_001371060، ‏NP_001371061 NP_001291409، ‏NP_001291410، ‏NP_001291412، ‏NP_001291413، ‏NP_001317302، ‏NP_001317303، ‏NP_640334، ‏XP_005253365، ‏XP_005253366، ‏XP_005253367، ‏XP_011518856، ‏XP_011518857، ‏XP_011518858، ‏XP_011518859، ‏XP_011518860، ‏XP_011518861، ‏XP_016874292، ‏XP_024304605، ‏XP_024304606، ‏XP_024304607، ‏XP_024304608، ‏NP_001357226، ‏NP_001357227، ‏NP_001371055، ‏NP_001371056، ‏NP_001371057، ‏NP_001371059، ‏NP_001371060، ‏NP_001371061
NP_001291412.1

‏NP_001288747، ‏NP_631978، ‏XP_006522086، ‏XP_006522087، ‏XP_006522088، ‏XP_006522090، ‏XP_006522092، ‏XP_011244176، ‏XP_030104926، ‏XP_036015775 NP_001288746، ‏NP_001288747، ‏NP_631978، ‏XP_006522086، ‏XP_006522087، ‏XP_006522088، ‏XP_006522090، ‏XP_006522092، ‏XP_011244176، ‏XP_030104926، ‏XP_036015775

الموقع (UCSC n/a Chr 16: 16.23 – 16.42 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

FGD4‏ (FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FGD4 في الإنسان.[1][2]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ Ikeda W، Nakanishi H، Takekuni K، Itoh S، Takai Y (أغسطس 2001). "Identification of splicing variants of Frabin with partly different functions and tissue distribution". Biochem Biophys Res Commun. ج. 286 ع. 5: 1066–72. DOI:10.1006/bbrc.2001.5481. PMID:11527409.
  2. ^ "Entrez Gene: FGD4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4". مؤرشف من الأصل في 2010-03-06.

قراءة متعمقة

  • Obaishi H، Nakanishi H، Mandai K، وآخرون (1998). "Frabin, a novel FGD1-related actin filament-binding protein capable of changing cell shape and activating c-Jun N-terminal kinase". J. Biol. Chem. ج. 273 ع. 30: 18697–700. DOI:10.1074/jbc.273.30.18697. PMID:9668039.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Ikeda W، Nakanishi H، Tanaka Y، وآخرون (2001). "Cooperation of Cdc42 small G protein-activating and actin filament-binding activities of frabin in microspike formation". Oncogene. ج. 20 ع. 27: 3457–63. DOI:10.1038/sj.onc.1204463. PMID:11429692.
  • Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
  • Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
  • Chen XM، Splinter PL، Tietz PS، وآخرون (2004). "Phosphatidylinositol 3-kinase and frabin mediate Cryptosporidium parvum cellular invasion via activation of Cdc42". J. Biol. Chem. ج. 279 ع. 30: 31671–8. DOI:10.1074/jbc.M401592200. PMID:15133042.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • De Sandre-Giovannoli A، Delague V، Hamadouche T، وآخرون (2006). "Homozygosity mapping of autosomal recessive demyelinating Charcot-Marie-Tooth neuropathy (CMT4H) to a novel locus on chromosome 12p11.21-q13.11". J. Med. Genet. ج. 42 ع. 3: 260–5. DOI:10.1136/jmg.2004.024364. PMC:1736004. PMID:15744041.
  • Delague V، Jacquier A، Hamadouche T، وآخرون (2007). "Mutations in FGD4 encoding the Rho GDP/GTP exchange factor FRABIN cause autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth type 4H". Am. J. Hum. Genet. ج. 81 ع. 1: 1–16. DOI:10.1086/518428. PMC:1950914. PMID:17564959.
  • Stendel C، Roos A، Deconinck T، وآخرون (2007). "Peripheral nerve demyelination caused by a mutant Rho GTPase guanine nucleotide exchange factor, frabin/FGD4". Am. J. Hum. Genet. ج. 81 ع. 1: 158–64. DOI:10.1086/518770. PMC:1950925. PMID:17564972.
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 12
جينات الكروموسوم 12
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة طب
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 12 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية