KIAA0319

KIAA0319
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين

2E7M

معرفات
أسماء بديلة KIAA0319, DYLX2, DYX2, NMIG, AAVR
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 609269 HomoloGene: 8878 GeneCards: 9856
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني

مكونات خلوية

مكون تكاملي للغشاء
جسيم داخلي
early endosome
early endosome membrane
غشاء
غشاء خلوي
clathrin-coated vesicle membrane
intracellular membrane-bounded organelle
‏GO:0016023 حويصلة سيتوبلازمية

عمليات حيوية

نمو متعدد الخلايا
neuron migration
نماء عصبي
negative regulation of dendrite development
membrane organization

المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 9856 361244
Ensembl ENSG00000137261 ENSRNOG00000018141
يونيبروت

Q5VV43

P0CI71

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001168375، ‏NM_001168376، ‏NM_001168377، ‏NM_001252328، ‏NM_014809، ‏XM_017011541، ‏XM_017011544، ‏XM_017011546، ‏XM_017011550، ‏NM_001350403، ‏NM_001350404، ‏NM_001350405، ‏NM_001350406، ‏NM_001350407، ‏NM_001350408، ‏NM_001350409، ‏NM_001350410، ‏XM_047419602، ‏XM_047419603، ‏XM_047419604 NM_001168374، ‏NM_001168375، ‏NM_001168376، ‏NM_001168377، ‏NM_001252328، ‏NM_014809، ‏XM_017011541، ‏XM_017011544، ‏XM_017011546، ‏XM_017011550، ‏NM_001350403، ‏NM_001350404، ‏NM_001350405، ‏NM_001350406، ‏NM_001350407، ‏NM_001350408، ‏NM_001350409، ‏NM_001350410، ‏XM_047419602، ‏XM_047419603، ‏XM_047419604

‏XM_006253936، ‏XM_017600604 NM_001197023، ‏XM_006253936، ‏XM_017600604

RefSeq (بروتين)

‏NP_001161847، ‏NP_001161848، ‏NP_001161849، ‏NP_001239257، ‏NP_055624، ‏XP_011513328، ‏XP_016867030، ‏XP_016867031، ‏XP_016867033، ‏XP_016867035، ‏XP_016867036، ‏XP_016867039، ‏XP_016867040، ‏NP_001337332، ‏NP_001337333، ‏NP_001337334، ‏NP_001337335، ‏NP_001337336، ‏NP_001337337، ‏NP_001337338، ‏NP_001337339 NP_001161846، ‏NP_001161847، ‏NP_001161848، ‏NP_001161849، ‏NP_001239257، ‏NP_055624، ‏XP_011513328، ‏XP_016867030، ‏XP_016867031، ‏XP_016867033، ‏XP_016867035، ‏XP_016867036، ‏XP_016867039، ‏XP_016867040، ‏NP_001337332، ‏NP_001337333، ‏NP_001337334، ‏NP_001337335، ‏NP_001337336، ‏NP_001337337، ‏NP_001337338، ‏NP_001337339

‏XP_006253998، ‏XP_017456093، ‏XP_038951813، ‏XP_038951814 NP_001183952، ‏XP_006253998، ‏XP_017456093، ‏XP_038951813، ‏XP_038951814

الموقع (UCSC n/a 17:42165817-42226377 Chr rat 17: 42.17 – 42.23 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

KIAA0319‏ (KIAA0319) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين KIAA0319 في الإنسان.[1][2]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ Nagase T، Ishikawa K، Nakajima D، Ohira M، Seki N، Miyajima N، Tanaka A، Kotani H، Nomura N، Ohara O (أبريل 1997). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. VII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from the brain which can code for large proteins in vitro". DNA Res. ج. 4 ع. 2: 141–50. DOI:10.1093/dnares/4.2.141. PMID:9205841.
  2. ^ "Entrez Gene: KIAA0319 KIAA0319". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

  • Ozçelik T، Porteus MH، Rubenstein JL، Francke U (1992). "DLX2 (TES1), a homeobox gene of the Distal-less family, assigned to conserved regions on human and mouse chromosomes 2". Genomics. ج. 13 ع. 4: 1157–61. DOI:10.1016/0888-7543(92)90031-M. PMID:1354641.
  • Cardon LR، Smith SD، Fulker DW، وآخرون (1994). "Quantitative trait locus for reading disability on chromosome 6". Science. ج. 266 ع. 5183: 276–9. DOI:10.1126/science.7939663. PMID:7939663.
  • Gayán J، Smith SD، Cherny SS، وآخرون (1999). "Quantitative-trait locus for specific language and reading deficits on chromosome 6p". Am. J. Hum. Genet. ج. 64 ع. 1: 157–64. DOI:10.1086/302191. PMC:1377713. PMID:9915954.
  • Nakayama M، Kikuno R، Ohara O (2003). "Protein-protein interactions between large proteins: two-hybrid screening using a functionally classified library composed of long cDNAs". Genome Res. ج. 12 ع. 11: 1773–84. DOI:10.1101/gr.406902. PMC:187542. PMID:12421765.
  • Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
  • Londin ER، Meng H، Gruen JR (2004). "A transcription map of the 6p22.3 reading disability locus identifying candidate genes". BMC Genomics. ج. 4: 25. DOI:10.1186/1471-2164-4-25. PMC:166143. PMID:12834540.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Mungall AJ، Palmer SA، Sims SK، وآخرون (2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 6". Nature. ج. 425 ع. 6960: 805–11. DOI:10.1038/nature02055. PMID:14574404.
  • Francks C، Paracchini S، Smith SD، وآخرون (2005). "A 77-kilobase region of chromosome 6p22.2 is associated with dyslexia in families from the United Kingdom and from the United States". Am. J. Hum. Genet. ج. 75 ع. 6: 1046–58. DOI:10.1086/426404. PMC:1182140. PMID:15514892.
  • Paracchini S، Thomas A، Castro S، وآخرون (2006). "The chromosome 6p22 haplotype associated with dyslexia reduces the expression of KIAA0319, a novel gene involved in neuronal migration". Hum. Mol. Genet. ج. 15 ع. 10: 1659–66. DOI:10.1093/hmg/ddl089. PMID:16600991.
  • Luciano M، Lind PA، Duffy DL، وآخرون (2007). "A haplotype spanning KIAA0319 and TTRAP is associated with normal variation in reading and spelling ability". Biol. Psychiatry. ج. 62 ع. 7: 811–7. DOI:10.1016/j.biopsych.2007.03.007. PMID:17597587.
  • Velayos-Baeza A، Toma C، da Roza S، وآخرون (2008). "Alternative splicing in the dyslexia-associated gene KIAA0319". Mamm. Genome. ج. 18 ع. 9: 627–34. DOI:10.1007/s00335-007-9051-3. PMID:17846832.
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 6
جينات الكروموسوم 6
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 6 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية