MOCS2

MOCS2
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين

4AP8

معرفات
أسماء بديلة MOCS2, MCBPE, MOCO1, MOCODB, MPTS, molybdenum cofactor synthesis 2
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603708 MGI: MGI:1336894 HomoloGene: 32193 GeneCards: 4338
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• نشاط انتقالي
• molybdopterin synthase activity
• nucleotide binding

مكونات خلوية

• molybdopterin synthase complex
• عصارة خلوية
• نواة
• سيتوبلازم
• nuclear speck

عمليات حيوية

• Mo-molybdopterin cofactor biosynthetic process
• molybdopterin cofactor biosynthetic process

المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 4338 17434
Ensembl ENSG00000164172 ENSMUSG00000015536
يونيبروت

O96007
O96033

Q9Z223
Q9Z224

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_004531 NM_176806، ‏NM_004531

‏NM_001113375، ‏NM_013826، ‏XM_030247178 NM_001113374، ‏NM_001113375، ‏NM_013826، ‏XM_030247178

RefSeq (بروتين)

‏NP_789776 NP_004522، ‏NP_789776
NP_789776.1

‏NP_001106846، ‏NP_038854، ‏XP_030103038 NP_001106845، ‏NP_001106846، ‏NP_038854، ‏XP_030103038

الموقع (UCSC n/a Chr 13: 114.95 – 114.97 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

MOCS2‏ (Molybdenum cofactor synthesis 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MOCS2 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ Reiss J، Dorche C، Stallmeyer B، Mendel RR، Cohen N، Zabot MT (مارس 1999). "Human molybdopterin synthase gene: genomic structure and mutations in molybdenum cofactor deficiency type B". American Journal of Human Genetics. ج. 64 ع. 3: 706–11. DOI:10.1086/302296. PMC:1377787. PMID:10053004.
  2. ^ Sloan J، Kinghorn JR، Unkles SE (فبراير 1999). "The two subunits of human molybdopterin synthase: evidence for a bicistronic messenger RNA with overlapping reading frames". Nucleic Acids Research. ج. 27 ع. 3: 854–8. DOI:10.1093/nar/27.3.854. PMC:148257. PMID:9889283.
  3. ^ EntrezGene 4338: MOCS2 molybdenum cofactor synthesis 2

قراءة متعمقة

  • Reiss J، Johnson JL (يونيو 2003). "Mutations in the molybdenum cofactor biosynthetic genes MOCS1, MOCS2, and GEPH". Human Mutation. ج. 21 ع. 6: 569–76. DOI:10.1002/humu.10223. PMID:12754701.
  • Krawczak M، Reiss J، Cooper DN (1992). "The mutational spectrum of single base-pair substitutions in mRNA splice junctions of human genes: causes and consequences". Human Genetics. ج. 90 ع. 1–2: 41–54. DOI:10.1007/bf00210743. PMID:1427786.
  • Reiss J، Cohen N، Dorche C، وآخرون (سبتمبر 1998). "Mutations in a polycistronic nuclear gene associated with molybdenum cofactor deficiency". Nature Genetics. ج. 20 ع. 1: 51–3. DOI:10.1038/1706. PMID:9731530.
  • Feng G، Tintrup H، Kirsch J، وآخرون (نوفمبر 1998). "Dual requirement for gephyrin in glycine receptor clustering and molybdoenzyme activity". Science. ج. 282 ع. 5392: 1321–4. DOI:10.1126/science.282.5392.1321. PMID:9812897.
  • Stallmeyer B، Drugeon G، Reiss J، Haenni AL، Mendel RR (مارس 1999). "Human molybdopterin synthase gene: identification of a bicistronic transcript with overlapping reading frames". American Journal of Human Genetics. ج. 64 ع. 3: 698–705. DOI:10.1086/302295. PMC:1377786. PMID:10053003.
  • Johnson JL، Coyne KE، Rajagopalan KV، وآخرون (نوفمبر 2001). "Molybdopterin synthase mutations in a mild case of molybdenum cofactor deficiency". American Journal of Medical Genetics. ج. 104 ع. 2: 169–73. DOI:10.1002/1096-8628(20011122)104:2<169::AID-AJMG1603>3.0.CO;2-8. PMID:11746050.
  • Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (ديسمبر 2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
  • Matthies A، Rajagopalan KV، Mendel RR، Leimkühler S (أبريل 2004). "Evidence for the physiological role of a rhodanese-like protein for the biosynthesis of the molybdenum cofactor in humans". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 101 ع. 16: 5946–51. DOI:10.1073/pnas.0308191101. PMC:395903. PMID:15073332.
  • Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (أكتوبر 2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Research. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
  • Leimkühler S، Charcosset M، Latour P، وآخرون (أكتوبر 2005). "Ten novel mutations in the molybdenum cofactor genes MOCS1 and MOCS2 and in vitro characterization of a MOCS2 mutation that abolishes the binding ability of molybdopterin synthase". Human Genetics. ج. 117 ع. 6: 565–70. DOI:10.1007/s00439-005-1341-9. PMID:16021469.
  • Hahnewald R، Leimkühler S، Vilaseca A، Acquaviva-Bourdain C، Lenz U، Reiss J (نوفمبر 2006). "A novel MOCS2 mutation reveals coordinated expression of the small and large subunit of molybdopterin synthase". Molecular Genetics and Metabolism. ج. 89 ع. 3: 210–3. DOI:10.1016/j.ymgme.2006.04.008. PMID:16737835.
  • Beausoleil SA، Villén J، Gerber SA، Rush J، Gygi SP (أكتوبر 2006). "A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization". Nature Biotechnology. ج. 24 ع. 10: 1285–92. DOI:10.1038/nbt1240. PMID:16964243.
  • Per H، Gümüş H، Ichida K، Cağlayan O، Kumandaş S (يوليو 2007). "Molybdenum cofactor deficiency: clinical features in a Turkish patient". Brain & Development. ج. 29 ع. 6: 365–8. DOI:10.1016/j.braindev.2006.10.007. PMID:17158010.
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 5
جينات الكروموسوم 5
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 5 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية