TBX3

TBX3
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

1H6F

Ідентифікатори
Символи TBX3, TBX3-ISO, UMS, XHL, T-box 3, T-box transcription factor 3
Зовнішні ІД OMIM: 601621 MGI: 98495 HomoloGene: 4371 GeneCards: TBX3
Пов'язані генетичні захворювання
колоректальний рак, ulnar-mammary syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific
sequence-specific DNA binding
GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity
DNA binding
GO:0001948, GO:0016582 protein binding
GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific

Клітинна компонента

клітинне ядро

Біологічний процес

forelimb morphogenesis
клітинне старіння
branching involved in mammary gland duct morphogenesis
positive regulation of stem cell proliferation
atrioventricular bundle cell differentiation
negative regulation of epithelial cell differentiation
розвиток жіночих геніталій
transcription, DNA-templated
male genitalia development
multicellular organism development
anterior/posterior axis specification, embryo
outflow tract morphogenesis
skeletal system development
ventricular septum morphogenesis
embryonic forelimb morphogenesis
cardiac muscle cell fate commitment
GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II
heart morphogenesis
regulation of cell population proliferation
heart looping
negative regulation of myoblast differentiation
specification of animal organ position
stem cell population maintenance
luteinizing hormone secretion
follicle-stimulating hormone secretion
blood vessel development
positive regulation of cell population proliferation
GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated
roof of mouth development
mammary placode formation
in utero embryonic development
mesoderm morphogenesis
GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
limb morphogenesis
sinoatrial node cell development
positive regulation of cell cycle
cardiac muscle cell differentiation
limbic system development
embryonic hindlimb morphogenesis
animal organ morphogenesis
embryonic heart tube development
embryonic digit morphogenesis
mammary gland development
GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II
GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated
negative regulation of apoptotic process

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
6926
21386
Ensembl
ENSG00000135111
ENSMUSG00000018604
UniProt
O15119
P70324
RefSeq (мРНК)
NM_016569
NM_005996
NM_011535
NM_198052
RefSeq (білок)
NP_005987
NP_057653
NP_035665
NP_932169
Локус (UCSC) Хр. 12: 114.67 – 114.68 Mb Хр. 5: 119.81 – 119.82 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

TBX3 (англ. T-box 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 743 амінокислот, а молекулярна маса — 79 389[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSLSMRDPVIPGTSMAYHPFLPHRAPDFAMSAVLGHQPPFFPALTLPPNG
AAALSLPGALAKPIMDQLVGAAETGIPFSSLGPQAHLRPLKTMEPEEEVE
DDPKVHLEAKELWDQFHKRGTEMVITKSGRRMFPPFKVRCSGLDKKAKYI
LLMDIIAADDCRYKFHNSRWMVAGKADPEMPKRMYIHPDSPATGEQWMSK
VVTFHKLKLTNNISDKHGFTLAFPSDHATWQGNYSFGTQTILNSMHKYQP
RFHIVRANDILKLPYSTFRTYLFPETEFIAVTAYQNDKITQLKIDNNPFA
KGFRDTGNGRREKRKQLTLQSMRVFDERHKKENGTSDESSSEQAAFNCFA
QASSPAASTVGTSNLKDLCPSEGESDAEAESKEEHGPEACDAAKISTTTS
EEPCRDKGSPAVKAHLFAAERPRDSGRLDKASPDSRHSPATISSSTRGLG
AEERRSPVREGTAPAKVEEARALPGKEAFAPLTVQTDAAAAHLAQGPLPG
LGFAPGLAGQQFFNGHPLFLHPSQFAMGGAFSSMAAAGMGPLLATVSGAS
TGVSGLDSTAMASAAAAQGLSGASAATLPFHLQQHVLASQGLAMSPFGSL
FPYPYTYMAAAAAASSAAASSSVHRHPFLNLNTMRPRLRYSPYSIPVPVP
DGSSLLTTALPSMAAAAGPLDGKVAALAASPASVAVDSGSELNSRSSTLS
SSSMSLSPKLCAEKEAATSELQSIQRLVSGLEAKPDRSRSASP

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • He M.-L., Wen L., Campbell C.E., Wu J.Y., Rao Y. (1999). Transcription repression by Xenopus ET and its human ortholog TBX3, a gene involved in ulnar-mammary syndrome. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96: 10212—10217. PMID 10468588 DOI:10.1073/pnas.96.18.10212
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Coll M., Seidman J.G., Muller C.W. (2002). Structure of the DNA-bound T-box domain of human TBX3, a transcription factor responsible for ulnar-mammary syndrome. Structure. 10: 343—356. PMID 12005433 DOI:10.1016/S0969-2126(02)00722-0

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з TBX3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11602 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
  5. UniProt, O15119 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 12
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

 
Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори
 
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль
/ Лейцинова застібка
(bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
 
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4)
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
  • WRKY
 
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
 
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
 
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
  • AP2
  • EREBP
  • B3
(0.6) Інші