EDNRB

Ідентифікатори

Символи

EDNRB, ABCDS, ET-B, ET-BR, ETB, ETBR, ETRB, HSCR, HSCR2, WS4A, ETB1, endothelin receptor type B

Зовнішні ІД

OMIM: 131244 MGI: 102720 HomoloGene: 89 GeneCards: EDNRB

Пов'язані генетичні захворювання

ABCD syndrome, Waardenburg's syndrome, Waardenburg syndrome type 4A^[1]

Реагує на сполуку

ambrisentan, atrasentan, bosentan, macitentan^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• endothelin receptor activity • G protein-coupled receptor activity • signal transducer activity • peptide hormone binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • type 1 angiotensin receptor binding
Клітинна компонента	• integral component of membrane • Ядерна мембрана • мембрана • integral component of plasma membrane • membrane raft • клітинна мембрана
Біологічний процес	• enteric smooth muscle cell differentiation • negative regulation of adenylate cyclase activity • positive regulation of protein phosphorylation • peripheral nervous system development • positive regulation of renal sodium excretion • GO:1904578 response to organic cyclic compound • regulation of sensory perception of pain • positive regulation of urine volume • вазоконстрикція • positive regulation of cytosolic calcium ion concentration • epithelial fluid transport • GO:0010260 старіння людини • вазодилатація • negative regulation of apoptotic process • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • cGMP-mediated signaling • regulation of fever generation • нейробіологія розвитку • regulation of blood pressure • phospholipase C-activating G protein-coupled receptor signaling pathway • cell surface receptor signaling pathway • enteric nervous system development • vein smooth muscle contraction • response to lipopolysaccharide • macrophage chemotaxis • response to pain • neural crest cell migration • positive regulation of cell population proliferation • posterior midgut development • developmental pigmentation • pigmentation • sensory perception of pain • negative regulation of neuron maturation • positive regulation of penile erection • regulation of epithelial cell proliferation • melanocyte differentiation • cellular response to lipopolysaccharide • regulation of pH • GO:0072468 сигнальна трансдукція • endothelin receptor signaling pathway • calcium-mediated signaling • G protein-coupled receptor signaling pathway • response to endothelin
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


1910


13618

Ensembl


ENSG00000136160


ENSMUSG00000022122

UniProt


P24530


P48302

RefSeq (мРНК)


NM_000115 NM_001122659 NM_001201397 NM_003991


NM_001136061 NM_001276296 NM_007904

RefSeq (білок)


NP_000106 NP_001116131 NP_001188326 NP_003982


NP_001129533 NP_001263225 NP_031930

Локус (UCSC)

Хр. 13: 77.9 – 77.98 Mb

Хр. 14: 104.05 – 104.08 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

EDNRB (англ. Endothelin receptor type B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 442 амінокислот, а молекулярна маса — 49 644^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MQPPPSLCGR	ALVALVLACG	LSRIWGEERG	FPPDRATPLL	QTAEIMTPPT
KTLWPKGSNA	SLARSLAPAE	VPKGDRTAGS	PPRTISPPPC	QGPIEIKETF
KYINTVVSCL	VFVLGIIGNS	TLLRIIYKNK	CMRNGPNILI	ASLALGDLLH
IVIDIPINVY	KLLAEDWPFG	AEMCKLVPFI	QKASVGITVL	SLCALSIDRY
RAVASWSRIK	GIGVPKWTAV	EIVLIWVVSV	VLAVPEAIGF	DIITMDYKGS
YLRICLLHPV	QKTAFMQFYK	TAKDWWLFSF	YFCLPLAITA	FFYTLMTCEM
LRKKSGMQIA	LNDHLKQRRE	VAKTVFCLVL	VFALCWLPLH	LSRILKLTLY
NQNDPNRCEL	LSFLLVLDYI	GINMASLNSC	INPIALYLVS	KRFKNCFKSC
LCCWCQSFEE	KQSLEEKQSC	LKFKANDHGY	DNFRSSNKYS	SS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, g-білокспряжених рецепторів, білків внутрішньоклітинного сигналінгу, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Tsutsumi M., Liang G., Jones P.A. (1999). Novel endothelin B receptor transcripts with the potential of generating a new receptor. Gene. 228: 43—49. PMID 10072757 DOI:10.1016/S0378-1119(99)00014-1
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Zaahl M.G., du Plessis L., Warnich L., Kotze M.J., Moore S.W. (2003). Significance of novel endothelin-B receptor gene polymorphisms in Hirschsprung's disease: predominance of a novel variant (561C/T) in patients with co-existing Down's syndrome. Mol. Cell. Probes. 17: 49—54. PMID 12628594 DOI:10.1016/S0890-8508(03)00003-3
Auricchio A., Casari G., Staiano A., Ballabio A. (1996). Endothelin-B receptor mutations in patients with isolated Hirschsprung disease from a non-inbred population. Hum. Mol. Genet. 5: 351—354. PMID 8852659 DOI:10.1093/hmg/5.3.351
Svensson P.J., Anvret M., Molander M.L., Nordenskjold A. (1998). Phenotypic variation in a family with mutations in two Hirschsprung-related genes (RET and endothelin receptor B). Hum. Genet. 103: 145—148. PMID 9760196 DOI:10.1007/s004390050797
Verheij J.B., Kunze J., Osinga J., van Essen A.J., Hofstra R.M. (2002). ABCD syndrome is caused by a homozygous mutation in the EDNRB gene. Am. J. Med. Genet. 108: 223—225. PMID 11891690 DOI:10.1002/ajmg.10172

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з EDNRB переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Endothelin receptor type B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3180 (англ.) . Архів оригіналу за 15 березня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, P24530 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 13

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Трансмембранні рецептори: G-білокспряжені рецептори

Клас A: Родопсин-подібні

Рецептори нейромедіаторів

Адренорецептори	α1 A B D α2 A B C β1 β2 β3

Пуринові рецептори	Аденозинові рецептори A1 A2A A2B A3 P2Y 1 2 4 5 6 8 9 10 11 12 13 14

Серотонінові рецептори	(крім 5-HT3) 5-HT1 A B D E F) 5-HT2 A B C 5-HT 4 5A 6 7)

Інші	Мускариновий ацетилхоліновий рецептор M1 M2 M3 M4 M5 Дофамінові рецептори D1 D2 D3 D4 D5 GHB-рецептор Гістамінові рецептори H1 H2 H3 H4 Мелатонінові рецептори 1A 1B 1C TAAR 1 2 5 6 8 9

Метаболіти та
сигнальні молекули

Ейкозаноїдні рецептори	CysLT 1 2 LTB4 1 2 FPR2 OXER1 Простагландинові рецептори DP 1 2 EP 1 2 3 4) FP PTGIR TBXA2R

Інші	Жовчні кислоти Канабіноїдні рецептори CB1 CB2 GPR 18 55 119 EBI2 Естроген Рецептори вільних жирних кислот 1 2 3 4 HCAR 1 2 3 LPAR 1 2 3 4 5 6 S1PR 1 2 3 4 5 OXGR1 PTAFR SUCNR1

Пептиди

Рецептори нейропептидів	B/W 1 2 FF 1 2 S Y 1 2 4 5 Нейромедин B U 1 2 Нейротенсин 1 2

Інші	Анафілатоксин C3a C5a 1 2 Ангіатонзин 1 2 Апелін Бомбезин BRS3 GRPR NMBR Брадикинін B1 B2 Хемокиновий рецептор Холецистокинін A B Ендотилін A B FPR 1 2 3 FSHR Галанін 1 2 3 GNRHR 1 2 GHSR KISS1R LHCGR MAS 1 1L D E F G X1 X2 X3 X4 Меланокортин 1 2 3 4 5 MCHR 1 2 MLNR Опіати Δ Κ Μ OPRL1 OGFR Орексин 1 2 Окситоцин Прокінетецин 1 2 PRLHR Релаксин 1 2 3 4 Рецептори соматостатинів 1 2 3 4 5 Тахінін 1 2 3 Рецептор тиреотропного гормону TRHR UTS2R Рецептори вазопресину 1A 1B 2

Різні

Смак, гірке	TAS2R 1 3 4 5 7 8 9 10 13 14 16 19 20 30 31 38 39 40 41 42 43 45 46 50 60 VN1R 1 2 3 4 5

Орфанні	GPR (1 3 4 6 12 15 17 18 19 20 21 22 23 25 26 27 31 32 33 34 35 37 39 42 44 45 50 52 55 61 62 63 65 68 75 77 78 81 82 83 84 85 87 88 92 101 103 109A 109B 119 120 132 135 137B 139 141 142 146 148 149 150 151 152 153 160 161 162 171 173 174 176 177 182 183)

Інші	GPR182 Запах Опсин 3 4 5 1LW 1MW 1SW RGR RRH F2R 1 2 3 4 SREB 1 2 3

Клас B: Секретин-подібні

Адгезивні	ADGRG 1 2 3 4 5 6 7

Орфанні	GPR (56 64 97 98 110 111 112 113 114 115 116 123 124 125 126 128 133 143 144 155 157)

Інші	ADGRB 1 2 3 CELSR 1 2 3 Кальцитонін CALCRL ADGRE5 CRHR 1 2 EMR 1 2 3 Глюкагон GR GIPR GLP1R GLP2R GHRHR PACAPR1 Латрофілін 1 2 3 4 PTH 1 2 SCTR VIPR 1 2

Клас C: Метаботропні глутаматні рецептори / феромони

Смак, солодке	TAS1R 1 2 3 VN2R

Other	CASR ГАМК-рецептори 1 2 Глутаматні рецептори Метаботропні глутаматні 1 2 3 4 5 6 7 8 GPRC6A GPR 156 158 179 RAIG 1 2 3 4