SLC5A5

Ідентифікатори

Символи

SLC5A5, NIS, TDH1, solute carrier family 5 member 5

Зовнішні ІД

OMIM: 601843 MGI: 2149330 HomoloGene: 37311 GeneCards: SLC5A5

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transporter activity • symporter activity • iodide transmembrane transporter activity • sodium:iodide symporter activity • GO:0022891 transmembrane transporter activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • extracellular vesicle • мембрана • екзосома • клітинне ядро • клітинна мембрана
Біологічний процес	• sodium ion transmembrane transport • sodium ion transport • ion transport • anion transmembrane transport • cellular response to gonadotropin stimulus • cellular response to cAMP • трансмембранний транспорт • thyroid hormone generation • iodide transport • GO:0015915 транспорт
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


6528


114479

Ensembl


ENSG00000105641


ENSMUSG00000000792

UniProt


Q92911


Q99PN0

RefSeq (мРНК)


NM_000453


NM_053248

RefSeq (білок)


NP_000444


NP_444478

Локус (UCSC)

Хр. 19: 17.87 – 17.9 Mb

Хр. 8: 71.34 – 71.35 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SLC5A5 (англ. Solute carrier family 5 member 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 643 амінокислот, а молекулярна маса — 68 666^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEAVETGERP	TFGAWDYGVF	ALMLLVSTGI	GLWVGLARGG	QRSAEDFFTG
GRRLAALPVG	LSLSASFMSA	VQVLGVPSEA	YRYGLKFLWM	CLGQLLNSVL
TALLFMPVFY	RLGLTSTYEY	LEMRFSRAVR	LCGTLQYIVA	TMLYTGIVIY
APALILNQVT	GLDIWASLLS	TGIICTFYTA	VGGMKAVVWT	DVFQVVVMLS
GFWVVLARGV	MLVGGPRQVL	TLAQNHSRIN	LMDFNPDPRS	RYTFWTFVVG
GTLVWLSMYG	VNQAQVQRYV	ACRTEKQAKL	ALLINQVGLF	LIVSSAACCG
IVMFVFYTDC	DPLLLGRISA	PDQYMPLLVL	DIFEDLPGVP	GLFLACAYSG
TLSTASTSIN	AMAAVTVEDL	IKPRLRSLAP	RKLVIISKGL	SLIYGSACLT
VAALSSLLGG	GVLQGSFTVM	GVISGPLLGA	FILGMFLPAC	NTPGVLAGLG
AGLALSLWVA	LGATLYPPSE	QTMRVLPSSA	ARCVALSVNA	SGLLDPALLP
ANDSSRAPSS	GMDASRPALA	DSFYAISYLY	YGALGTLTTV	LCGALISCLT
GPTKRSTLAP	GLLWWDLARQ	TASVAPKEEV	AILDDNLVKG	PEELPTGNKK
PPGFLPTNED	RLFFLGQKEL	EGAGSWTPCV	GHDGGRDQQE	TNL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок є трансмембранним транспортером, що забезпечує симпортний транспорт у клітину іонів йоду разом з іонами натрію. На кожні 2 іони натрію переноситься іон йоду.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Kosugi S., Inoue S., Matsuda A., Jhiang S.M. (1998). Novel, missense and loss-of-function mutations in the sodium/iodide symporter gene causing iodide transport defect in three Japanese patients. J. Clin. Endocrinol. Metab. 83: 3373—3376. PMID 9745458 DOI:10.1210/jc.83.9.3365
Kosugi S., Bhayana S., Dean H.J. (1999). A novel mutation in the sodium/iodide symporter gene in the largest family with iodide transport defect. J. Clin. Endocrinol. Metab. 84: 3248—3253. PMID 10487695 DOI:10.1210/jcem.84.9.5971

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11040 (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q92911 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.