PFKM

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
4OMT

Ідентифікатори

Символи

PFKM, ATP-PFK, GSD7, PFK-1, PFK1, PFKA, PFKX, PPP1R122, phosphofructokinase, muscle

Зовнішні ІД

OMIM: 610681 MGI: 97548 HomoloGene: 20101 GeneCards: PFKM

Пов'язані генетичні захворювання

phosphofructokinase deficiency^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity • nucleotide binding • protein homodimerization activity • зв'язування з іоном металу • kinase activity • fructose binding • kinase binding • protein C-terminus binding • каталітична активність • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • phosphofructokinase activity • ATP binding • 6-phosphofructokinase activity • AMP binding • monosaccharide binding • fructose-6-phosphate binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • 6-phosphofructokinase complex • sperm principal piece • apical plasma membrane • клітинне ядро • мембрана
Біологічний процес	• fructose 6-phosphate metabolic process • glycolysis from storage polysaccharide through glucose-1-phosphate • гліколіз • muscle cell cellular homeostasis • glucose homeostasis • фосфорилювання • canonical glycolysis • carbohydrate phosphorylation • Глікогеноліз • protein complex oligomerization • обмін речовин • positive regulation of insulin secretion • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • glycolytic process through fructose-6-phosphate • glucose catabolic process • fructose 1,6-bisphosphate metabolic process • protein homotetramerization
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


5213


18642

Ensembl


ENSG00000152556


ENSMUSG00000033065

UniProt


P08237


P47857

RefSeq (мРНК)


NM_000289 NM_001166686 NM_001166687 NM_001166688


NM_001163487 NM_001163488 NM_021514 NM_001357688

RefSeq (білок)

NP_000280 NP_001160158 NP_001160159 NP_001160160 NP_001341664
NP_001341666 NP_001341667 NP_001341668 NP_001341669 NP_001341670 NP_001341671 NP_001341672 NP_001341673 NP_001341674 NP_001341675 NP_001341676 NP_001341677 NP_001341665 NP_001350548


NP_001156959 NP_001156960 NP_067489 NP_001344617

Локус (UCSC)

н/д

Хр. 15: 97.99 – 98.03 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

PFKM (англ. Phosphofructokinase, muscle) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 780 амінокислот, а молекулярна маса — 85 183^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTHEEHHAAK	TLGIGKAIAV	LTSGGDAQGM	NAAVRAVVRV	GIFTGARVFF
VHEGYQGLVD	GGDHIKEATW	ESVSMMLQLG	GTVIGSARCK	DFREREGRLR
AAYNLVKRGI	TNLCVIGGDG	SLTGADTFRS	EWSDLLSDLQ	KAGKITDEEA
TKSSYLNIVG	LVGSIDNDFC	GTDMTIGTDS	ALHRIMEIVD	AITTTAQSHQ
RTFVLEVMGR	HCGYLALVTS	LSCGADWVFI	PECPPDDDWE	EHLCRRLSET
RTRGSRLNII	IVAEGAIDKN	GKPITSEDIK	NLVVKRLGYD	TRVTVLGHVQ
RGGTPSAFDR	ILGSRMGVEA	VMALLEGTPD	TPACVVSLSG	NQAVRLPLME
CVQVTKDVTK	AMDEKKFDEA	LKLRGRSFMN	NWEVYKLLAH	VRPPVSKSGS
HTVAVMNVGA	PAAGMNAAVR	STVRIGLIQG	NRVLVVHDGF	EGLAKGQIEE
AGWSYVGGWT	GQGGSKLGTK	RTLPKKSFEQ	ISANITKFNI	QGLVIIGGFE
AYTGGLELME	GRKQFDELCI	PFVVIPATVS	NNVPGSDFSV	GADTALNTIC
TTCDRIKQSA	AGTKRRVFII	ETMGGYCGYL	ATMAGLAAGA	DAAYIFEEPF
TIRDLQANVE	HLVQKMKTTV	KRGLVLRNEK	CNENYTTDFI	FNLYSEEGKG
IFDSRKNVLG	HMQQGGSPTP	FDRNFATKMG	AKAMNWMSGK	IKESYRNGRI
FANTPDSGCV	LGMRKRALVF	QPVAELKDQT	DFEHRIPKEQ	WWLKLRPILK
ILAKYEIDLD	TSDHAHLEHI	TRKRSGEAAV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як гліколіз, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у цитоплазмі.

Література

Sharma P.M., Reddy G.R., Vora S., Babior B.M., McLachlan A. (1989). Cloning and expression of a human muscle phosphofructokinase cDNA. Gene. 77: 177—183. PMID 2526045 DOI:10.1016/0378-1119(89)90372-7
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Valdez B.C., Chen Z., Sosa M.G., Younathan E.S., Chang S.H. (1989). Human 6-phosphofructo-1-kinase gene has an additional intron upstream of start codon. Gene. 76: 167—169. PMID 2526044 DOI:10.1016/0378-1119(89)90019-X
Raben N., Sherman J.B. (1995). Mutations in muscle phosphofructokinase gene. Hum. Mutat. 6: 1—6. PMID 7550225 DOI:10.1002/humu.1380060102
Vives-Corrons J.L., Koralkova P., Grau J.M., Manu Pereira Mdel M., Van Wijk R. (2013). First description of phosphofructokinase deficiency in spain: identification of a novel homozygous missense mutation in the PFKM gene. Front. Physiol. 4: 393—393. PMID 24427140 DOI:10.3389/fphys.2013.00393
Sharma P.M., Reddy G.R., Babior B.M., McLachlan A. (1990). Alternative splicing of the transcript encoding the human muscle isoenzyme of phosphofructokinase. J. Biol. Chem. 265: 9006—9010. PMID 2140567

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PFKM переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8877 (англ.) . Архів оригіналу за 15 жовтня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, P08237 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.