PCSK1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1KN6, 2KDT, 2KE3

Ідентифікатори

Символи

PCSK1, BMIQ12, NEC1, PC1, PC3, SPC3, proprotein convertase subtilisin/kexin type 1, PC1/3

Зовнішні ІД

OMIM: 162150 MGI: 97511 HomoloGene: 379 GeneCards: PCSK1

Пов'язані генетичні захворювання

obesity due to prohormone convertase 1 deficiency^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0070122 peptidase activity • serine-type peptidase activity • endopeptidase activity • hydrolase activity • serine-type endopeptidase activity • identical protein binding
Клітинна компонента	• secretory granule lumen • transport vesicle • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • міжклітинний простір • мембрана • neuron projection
Біологічний процес	• peptide biosynthetic process • cell-cell signaling • peptide hormone processing • протеоліз • protein processing
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


5122


18548

Ensembl


ENSG00000175426


ENSMUSG00000021587

UniProt


P29120


P63239

RefSeq (мРНК)


NM_001177876 NM_000439 NM_001177875


NM_013628

RefSeq (білок)


NP_000430 NP_001171346


NP_038656

Локус (UCSC)

Хр. 5: 96.39 – 96.43 Mb

Хр. 13: 75.24 – 75.28 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

PCSK1 (англ. Proprotein convertase subtilisin/kexin type 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 753 амінокислот, а молекулярна маса — 84 152^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MERRAWSLQC	TAFVLFCAWC	ALNSAKAKRQ	FVNEWAAEIP	GGPEAASAIA
EELGYDLLGQ	IGSLENHYLF	KHKNHPRRSR	RSAFHITKRL	SDDDRVIWAE
QQYEKERSKR	SALRDSALNL	FNDPMWNQQW	YLQDTRMTAA	LPKLDLHVIP
VWQKGITGKG	VVITVLDDGL	EWNHTDIYAN	YDPEASYDFN	DNDHDPFPRY
DPTNENKHGT	RCAGEIAMQA	NNHKCGVGVA	YNSKVGGIRM	LDGIVTDAIE
ASSIGFNPGH	VDIYSASWGP	NDDGKTVEGP	GRLAQKAFEY	GVKQGRQGKG
SIFVWASGNG	GRQGDNCDCD	GYTDSIYTIS	ISSASQQGLS	PWYAEKCSST
LATSYSSGDY	TDQRITSADL	HNDCTETHTG	TSASAPLAAG	IFALALEANP
NLTWRDMQHL	VVWTSEYDPL	ANNPGWKKNG	AGLMVNSRFG	FGLLNAKALV
DLADPRTWRS	VPEKKECVVK	DNDFEPRALK	ANGEVIIEIP	TRACEGQENA
IKSLEHVQFE	ATIEYSRRGD	LHVTLTSAAG	TSTVLLAERE	RDTSPNGFKN
WDFMSVHTWG	ENPIGTWTLR	ITDMSGRIQN	EGRIVNWKLI	LHGTSSQPEH
MKQPRVYTSY	NTVQNDRRGV	EKMVDPGEEQ	PTQENPKENT	LVSKSPSSSS
VGGRRDELEE	GAPSQAMLRL	LQSAFSKNSP	PKQSPKKSPS	AKLNIPYENF
YEALEKLNKP	SQLKDSEDSL	YNDYVDVFYN	TKPYKHRDDR	LLQALVDILN
EEN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, серинових протеаз. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у цитоплазматичних везикулах.

Література

Creemers J.W.M., Roebroek A.J.M., van de Ven W.J.M. (1992). Expression in human lung tumor cells of the proprotein processing enzyme PC1/PC3. Cloning and primary sequence of a 5 kb cDNA. FEBS Lett. 300: 82—88. PMID 1547893 DOI:10.1016/0014-5793(92)80169-H
Seidah N.G., Hamelin J., Gaspar A.M., Day R., Chretien M. (1992). The cDNA sequence of the human pro-hormone and pro-protein convertase PC1. DNA Cell Biol. 11: 283—289. PMID 1605851 DOI:10.1089/dna.1992.11.283
Jansen E. (1995). Neuroendocrine-specific expression of the human prohormone convertase 1 gene. Hormonal regulation of transcription through distinct cAMP response elements. J. Biol. Chem. 270: 15391—15397. PMID 7797529 DOI:10.1074/jbc.270.25.15391
Halim A., Ruetschi U., Larson G., Nilsson J. (2013). LC-MS/MS characterization of O-glycosylation sites and glycan structures of human cerebrospinal fluid glycoproteins. J. Proteome Res. 12: 573—584. PMID 23234360 DOI:10.1021/pr300963h

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PCSK1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8743 (англ.) . Процитовано 31 серпня 2017.
↑ UniProt, P29120 (англ.) . Архів оригіналу за 17 червня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.