GIF (ген)

GIF

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2PMV, 3KQ4

Ідентифікатори

Символи

CBLIF, IF, IFMH, INF, TCN3, gastric intrinsic factor, intrinsic factor, Intrinsic factor , IF, cobalamin binding intrinsic factor, GIF

Зовнішні ІД

OMIM: 609342 MGI: 1202394 HomoloGene: 3773 GeneCards: CBLIF

Пов'язані генетичні захворювання

congenital intrinsic factor deficiency^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• cobalamin binding
Клітинна компонента	• extracellular region • Мікроворсинки • ендосома • lysosomal lumen • apical plasma membrane • міжклітинний простір
Біологічний процес	• cobalt ion transport • ion transport • cobalamin transport • cobalamin metabolic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2694


14603

Ensembl


ENSG00000134812


ENSMUSG00000024682

UniProt


P27352


P52787

RefSeq (мРНК)


NM_005142


NM_008118

RefSeq (білок)


NP_005133


NP_032144

Локус (UCSC)

Хр. 11: 59.83 – 59.85 Mb

Хр. 19: 11.72 – 11.74 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

GIF (англ. Gastric intrinsic factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 417 амінокислот, а молекулярна маса — 45 416^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAWFALYLLS	LLWATAGTST	QTQSSCSVPS	AQEPLVNGIQ	VLMENSVTSS
AYPNPSILIA	MNLAGAYNLK	AQKLLTYQLM	SSDNNDLTIG	QLGLTIMALT
SSCRDPGDKV	SILQRQMENW	APSSPNAEAS	AFYGPSLAIL	ALCQKNSEAT
LPIAVRFAKT	LLANSSPFNV	DTGAMATLAL	TCMYNKIPVG	SEEGYRSLFG
QVLKDIVEKI	SMKIKDNGII	GDIYSTGLAM	QALSVTPEPS	KKEWNCKKTT
DMILNEIKQG	KFHNPMSIAQ	ILPSLKGKTY	LDVPQVTCSP	DHEVQPTLPS
NPGPGPTSAS	NITVIYTINN	QLRGVELLFN	ETINVSVKSG	SVLLVVLEEA
QRKNPMFKFE	TTMTSWGLVV	SSINNIAENV	NHKTYWQFLS	GVTPLNEGVA
DYIPFNHEHI	TANFTQY

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з кобальтом. Секретований назовні.

Література

Hewitt J.E., Gordon M.M., Taggart R.T., Mohandas T.K., Alpers D.H. (1991). Human gastric intrinsic factor: characterization of cDNA and genomic clones and localization to human chromosome 11. Genomics. 10: 432—440. PMID 2071148 DOI:10.1016/0888-7543(91)90329-D
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Andersen C.B., Madsen M., Storm T., Moestrup S.K., Andersen G.R. (2010). Structural basis for receptor recognition of vitamin-B(12)-intrinsic factor complexes. Nature. 464: 445—448. PMID 20237569 DOI:10.1038/nature08874

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GIF переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4268 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, P27352 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.