Osteopetros

Osteopetros, av grekiskans ὀστέον "ben" och πέτρος "sten", även Albers-Schönbergs sjukdom och marmorbensjuka, är en ärftlig sjukdom som påverkar skelettets uppbyggnad.^[1][2][1][3] Processen i kroppen, som bryter ner gammal benvävnad, är rubbad och det innebär att skelettet blir skört. Osteopetros kan vara godartad, elakartad eller av medelsvår karaktär.

Osteopetros, som upptäcks i spädbarnsålder, har oftast en dålig prognos, medan vuxna som får osteopetros vanligen inte behöver någon behandling. Sjukdomen är extremt sällsynt och förekommer hos ungefär 1 per 100 000–500 000 invånare.^[2]

Obehandlad osteopetros hos barn leder till döden före tioårsåldern av allvarlig blodbrist, infektion eller blödning. Behandling som ger ökad benmärgsvolym och korrigerar blodbristen ges.^[2] Hematopoetisk stamcellstransplantation ges till barn och botar sjukdomen.^[1]

Sjukdomen har koden Q78.2 i ICD-10.^[4]

Referenser