Choroba central core

Obraz histologiczny bioptatu mięśnia prostego ręki pacjenta z CCD, przekrój poprzeczny. Barwienie na obecność NADH-TR. Strzałki wskazują patognomoniczne „rdzenie” (cores) we włóknach mięśniowych[1]

Choroba central core[2] (ang. central core disease, CCD) – miopatia wrodzona spowodowana mutacją genu RYR1 kodującego białko receptora rianodynowego, o autosomalnym dominującym typie dziedziczenia.

Historia

Chorobę opisali jako pierwsi Shy i Maggee w 1956 roku[3].

Objawy i przebieg

Choroba objawia się wrodzoną wiotkością, opóźnieniem rozwoju ruchowego, wadami układu kostno-stawowego, cechami dysmorficznymi.

Rozpoznanie

Rozpoznanie stawiane jest na podstawie badania histopatologicznego wycinka mięśnia.

Przypisy

  1. ↑ Jungbluth H. Central core disease. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 2. 25, 2007. DOI: 10.1186/1750-1172-2-25. PMID: 17504518. 
  2. ↑ Choroba nie ma polskiej nazwy.
  3. ↑ K.R.K.R. Magee K.R.K.R., G.M.G.M. Shy G.M.G.M., A new congenital non-progressive myopathy, „Brain: A Journal of Neurology”, 79 (4), 1956, s. 610–621, DOI: 10.1093/brain/79.4.610, ISSN 0006-8950, PMID: 13396066 .

Bibliografia

  • Jungbluth H. Central core disease. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 2. 25, 2007. DOI: 10.1186/1750-1172-2-25. PMID: 17504518. 
  • Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2006, s. 322. ISBN 83-200-3244-X.

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.