DYNC1H1

DYNC1H1
사용 가능한 구조 PDB 동원체 검색: PDBe RCSB PDB ID 코드 목록 2BOR, 2BOT
식별자
다른 이름	DYNC1H1, DHC1, DHC1a, DNCH1, DNCL, DNECL, DYHC, Dnchc1, HL-3, SMALED1, p22, CMT2O, dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1
외부 ID	OMIM: 600112 MGI: 103147 HomoloGene: 1053 GeneCards: DYNC1H1
유전자 위치 (인간) 염색체 14번 염색체[1] 자리 14q32.31 시작 101,964,573 bp[1] 끝 102,056,443 bp[1]
유전자 위치 (쥐) 염색체 12번 염색체 (쥐)[2] 자리 12 F1|12 60.7 cM 시작 110,567,886 bp[2] 끝 110,633,379 bp[2]
RNA 발현 패턴 Bgee 인간 쥐(동원체) 최상위 발현 ganglionic eminence ventricular zone 전전두엽피질 stromal cell of endometrium right frontal lobe right hemisphere of cerebellum Brodmann area 9 중심뒤이랑 lateral nuclear group of thalamus C1 segment 최상위 발현 dentate gyrus of hippocampal formation granule cell primary visual cortex CA3 field entorhinal cortex superior frontal gyrus perirhinal cortex ventricular zone 외경동맥 central gray substance of midbrain facial motor nucleus 추가 참조 발현 데이터 BioGPS 추가 참조 발현 데이터
유전자 온톨로지 분자 함수 microtubule motor activity nucleotide binding ATPase activity 단백질 결합 dynein light intermediate chain binding cytoskeletal motor activity ATP binding RNA binding minus-end-directed microtubule motor activity dynein light chain binding dynein intermediate chain binding 세포 성분 세포질 세포액 중심체 세포막 filopodium cytoplasmic dynein complex dynein complex 미세소관 엑소좀 세포골격 세포외기질 세포밖공간 azurophil granule lumen cytoplasmic microtubule cell cortex axon cytoplasm 생물학적 과정 antigen processing and presentation of exogenous peptide antigen via MHC class II establishment of spindle localization mitotic spindle organization endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport microtubule-based movement G2/M transition of mitotic cell cycle P-body assembly stress granule assembly 호중구 탈과립 ciliary basal body-plasma membrane docking regulation of mitotic spindle organization positive regulation of intracellular transport regulation of metaphase plate congression positive regulation of spindle assembly cytoplasmic microtubule organization minus-end-directed vesicle transport along microtubule 세포 주기 세포 분열 sister chromatid cohesion regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle 수송 positive regulation of cold-induced thermogenesis 체세포분열 nuclear migration retrograde axonal transport 출처: Amigo / QuickGO
동원체 종 인간 쥐 앙트레 1778 13424 앙상블 ENSG00000197102 ENSMUSG00000018707 유니프롯 Q14204 Q9JHU4 RefSeq (mRNA) NM_001376 NM_030238 RefSeq(단백질) NP_001367 NP_084514 위치(UCSC) Chr 14: 101.96 – 102.06 Mb Chr 12: 110.57 – 110.63 Mb PubMed 검색 [3] [4]
위키데이터
인간 보기/편집 쥐 보기/편집

세포질 디네인 1 중사슬 1(Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1)은 인간에서 DYNC1H1 유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.^[5][6][7]

상호 작용

DYNC1H1은 PAFAH1B1^[8] 및 CDC5L과 상호작용하는 것으로 나타났다.^[9]

임상적 관련성

이 유전자의 돌연변이는 우성 축삭돌기 샤르코 마리 투스 질환^[10] 뿐만 아니라 하지 우세 1(SMA-LED1)의 척추 근육 위축을 유발하는 것으로 나타났다.^[11]

각주