Edwardsův syndrom

Edwardsův syndrom nebo také trisomie 18 je genetická porucha pojmenovaná po Johnu H. Edwardsovi, který ji jako první v roce 1960 popsal. Jde o nejčastější trisomie (numerická odchylka chromozomů) po Downově syndromu.

Na toto téma byl v roce 2010 natočen český film Zachraňte Edwardse o rodině, která vychovávala dceru s tímto postižením celkem 8 let.^[2]

Příčina

Tato porucha je způsobena přítomností tří (místo dvou) chromozomů 18 v plodu nebo v buňkách dítěte.

Projevy

Genetická informace navíc ze třetího chromozomu způsobuje abnormální charakteristiky jedinců postižených Edwardsovým syndromem. Protože každá buňka v těle obsahuje informaci navíc, schopnost normálně růst a vyvíjet se je opožděná. Charakteristické projevy (liší se u každého případu, ale mohou byt takové):

• nízká porodní váha
• malá, abnormálně tvarovaná hlava
• malá čelist
• malá ústa
• nízko posazené uši
• sevřené pěsti s překrývajícími se prsty
• srdeční poruchy
• problémy v přijímání potravy
• obtížné dýchání
• „obrácený“ nos
• opožděný růst
• nevyvinuté nebo chybějící palce

Prognóza

Míra přežití pacientů s Edwardsovým syndromem je velice nízká. Téměř polovina plodů zemře v děloze. Jen 50 % narozených děti žije do 2 měsíců, a jen 5-10 % přežije svůj první rok života. Nejčastější příčiny smrti se týkají dýchání a srdečních vad. Je nemožné předem určit přesnou prognózu Edwardsova syndromu během těhotenství. Větší lékařské zákroky jsou těmto dětem běžně odepřeny. Je také těžké stanovit, jaké by byly šance na přežití v případě, že by se s těmito dětmi zacházelo stejně, jako s jejich zdravými vrstevníky.

Výskyt

Míra vzniku Edwardsova syndromu je cca 1:3000 početí a 1:6000 narození. Z toho 50 % je zjištěno v těhotenství s možností, že plod nepřežije prenatální období. Ačkoli mohou děti s tímto syndromem počít ženy ve 20 i 30 letech, s rostoucím věkem se toto riziko zvyšuje.

Odkazy

Reference

 3. https://www.julianky-stranky.cz/

Literatura

• POKRIVČÁK, Tomáš. Syndromy a symptomy. Praha: Triton, 2009. 187 s. ISBN 978-80-7387-136-9. 

Externí odkazy

• Obrázky, zvuky či videa k tématu Edwardsův syndrom na Wikimedia Commons
• Edwardsův syndrom v databázi Who Named It? (anglicky)

Tento článek je příliš stručný nebo postrádá důležité informace. Pomozte Wikipedii tím, že jej vhodně rozšíříte. Nevkládejte však bez oprávnění cizí texty.